Anemia Mediterranea

1 - Che cos’è l’anemia mediterranea? A cosa è dovuta?

L’anemia mediterranea, anche nota come talassemia, è una patologia che riguarda la composizione organica del sangue: la persona talassemica, infatti, ha delle quantità di globuli rossi e di emoglobina inferiori rispetto alla norma.

Questi due elementi, di concerto tra loro, adempiono ad una funzione molto importante per l’organismo, ovvero trasportare l’ossigeno verso tutti i tessuti, tramite il sangue appunto. Si può ben intuire, dunque, quanto pericolosa sia la talassemia nelle sue forme più gravi.

La talassemia è una patologia di natura puramente ereditaria, di conseguenza il suo svilupparsi dipende dalla struttura del DNA dei genitori. A seconda del gene interessato da alterazioni (genere Alfa, appunto, o genere Beta), si distingue l’alfa talassemia dalla beta talassemia.

Questa patologia è discretamente diffusa in Italia, in particolare al Sud e nelle Isole, di conseguenza divulgare una corretta informazione a riguardo è certamente molto importante.

2 - L’importanza della prevenzione

Ancor prima di approfondire le caratteristiche dell’anemia mediterranea è fondamentale parlare di prevenzione: trattandosi, come detto, di una malattia a carattere puramente ereditario, è molto importante che le coppie che desiderano avere un figlio si sottopongano a delle analisi specifiche per verificare se il bambino sarà più o meno esposto al rischio di contrarre l’anemia mediterranea.

Anemia maior e anemia minor

Possiamo distinguere fondamentalmente due tipi di anemia, ovvero l’anemia maior e quella minor.

L’anemia maior è la forma di talassemia più grave, la quale comporta una serie di manifestazioni piuttosto importanti e, in alcuni casi, anche pericolose; l’anemia minor invece è del tutto asintomatica, e si convive con questa patologia senza particolari problemi.

Nell’anemia marior, ovvero quella più temuta, il soggetto interessato si ritrova a convivere con una serie di problematiche piuttosto serie, che purtroppo influenzano negativamente la qualità della vita.

Esempi di spiacevoli condizioni con cui può convivere il talassemico sono rigonfiamenti della milza, deformità ossee, ridotti tassi di crescita, o anche importanti problemi cardiaci. La talassemia, dunque, nei casi più accentuati può comportare nel soggetto una condizione di disabilità più o meno accentuata.

Il rischio che un bambino nasca anemico

I portatori di anemia minor, spesso definiti come “portatori sani”, in moltissimi casi non sono neppure consapevoli di essere interessati da questa condizione, ecco perché è molto importante che la coppia effettui delle analisi specifiche ancor prima di fare un bambino.

Ciò che si deve scongiurare, ovviamente, è che un eventuale nascituro possa essere interessato dall’anemia maior, quindi dalla talassemia più grave: se la coppia è composta da un “portatore sano” e da una persona non anemica la procreazione può avvenire senza alcun problema, mentre nel caso in cui la coppia sia formata da due portatori sani, il rischio che il piccolo possa sviluppare una talassemia maior diventa non trascurabile.

Si calcola, infatti, che l’unione di due portatori sani comporti un rischio del 25% che il piccolo possa essere interessato da anemia maior, dunque si parla di un caso su 4.

I test a gravidanza avviata

Nel caso in cui la gravidanza sia già stata avviata, è comunque possibile effettuare dei test medici specifici per verificare a quale livello di rischio è esposto il bambino.

Uno dei più diffusi è sicuramente l’amniocentesi, che consiste sostanzialmente nell’analisi del liquido amniotico che circonda il feto all’interno della cavità uterina, prelevandone un piccolo campione indicativamente alla sedicesima settimana di gravidanza.

Questo tipo di prelievo si rivela utile anche per altri tipi di esami medici, molto preziosi per verificare il livello di rischio a cui il feto è esposto anche relativamente ad altre patologie congenite; negli ultimi anni, inoltre, l’amniocentesi è divenuta una delle tecniche più diffuse per quanto riguarda il prelievo di cellule staminali.

Al pari del cordone ombelicale del neonato, infatti, anche il liquido amniotico è particolarmente ricco di queste cellule che hanno la straordinaria capacità di genera dei nuovi tessuti; effettuare questo prelievo potrebbe rivelarsi molto importante in futuro, dal momento che la ricerca medica relativa all’uso terapeutico delle cellule staminali è in costante crescita.

Un altro test prenatale molto diffuso è il prelievo di sangue fetale, dunque un prelievo di un piccolo campione di sangue direttamente dal feto effettuato tramite un apposito ago. Per questo tipo di test medico bisognerà attendere la diciottesima settimana di gestazione.

3 - Come si manifesta l’anemia mediterranea?

La talassemia, esattamente la talassemia maior, si manifesta già nei primi mesi di vita. In genere i sintomi sono piuttosto evidenti, e divengono inequivocabili con la crescita del piccolo.

Sintomi di anemia mediterranea nei neonati sono, ad esempio, un colorito pallido e tendente al giallo, urine di colore scuro, deformità del volto, addome prominente, lentezza nella crescita, disturbi cardiaci e polmonari.

Ovviamente, la diagnosi definitiva deve essere effettuata a livello medico tramite specifiche analisi sanguigne che confermeranno, appunto, se il bambino è effettivamente interessato da anemia mediterranea.

4 - L’anemia mediterranea si può curare?

Non esistono, purtroppo, dei veri e propri rimedi per la talassemia, per via della sua natura esclusivamente ereditaria.

Come detto, la forma lieve e non pericolosa dell’anemia mediterranea, ovvero l’anemia minor, è asintomatica o comunque comporta disturbi di poco conto, in questo caso la convivenza con la patologia non si rivela affatto complicata.

E’ comunque opportuno, in questi casi, sottoporsi regolarmente a delle visite specialistiche, e non è raro che il medico suggerisca al suo paziente alcune accortezze, ad esempio relative alla dieta da seguire.

Come fronteggiare l’anemia maior?

Affinchè il talassemico possa convivere con la variante più temuta dell’anemia mediterranea sono rendono necessari degli interventi piuttosto importanti, che in molti casi vanno eseguiti con cadenza regolare.

Le trasfusioni di sangue, ad esempio, sono tra i trattamenti più scelti in questi casi, anche se purtroppo non sono privi di controindicazioni; per il talassemico, infatti, il rischio più grande è che si sviluppi un pericoloso accumulo di ferro nel sangue.

Nei casi più gravi è necessario eseguire un trapianto di midollo osseo per poter sopperire ai pesanti deficit che la talassemia crea nell’organismo; in alternativa vengono eseguite delle terapie a base di cellule staminali.

La ricerca scientifica relativa all’utilizzo delle cellule staminali dal punto di vista terapeutico ha fatto registrare notevoli progressi negli ultimi periodi; la speranza è dunque che, in un futuro non lontano, queste cellule dalle caratteristiche così particolari possano rivelarsi provvidenziali per fronteggiare questa temuta patologia.

Riccardo Guareschi